Neurofibromatosis type I

Findings:
The optic chiasm is enlarged and lobulated, without significant enhancement, consistent with optic glioma. Scattered hyperintense lesions are present in the basal ganglia and left brachium pontis.

Differential Diagnosis:
Optic gliomas may arise sporadically in the absence of  NF I, but the associated parenchymal bright spots ensure a diagnosis of NF I.

Discussion:
Neurofibromatosis type I- AD, 1/2500, 50% spontaneous mutation
-clinical dx: 2 or more
        -cafe au lait spots (6 or more, >5mm child, >15 mm adult),
        -NFs 2 or more
        -plexiform NF
        -axillary/intertriginous freckles
        -optic glioma
        -lisch nodules

Lisch nodules

Les nodules de Lisch (LISH) sont le signe le plus commun de NF1, actuel dans tous les adultes avec le désordre. Ils sont tan ou brunissent les tumeurs (non-cancéreuses) bénignes sur l'iris de l'oeil, habituellement moins de deux millimètres de diamètre.

Les nodules de Lisch deviennent-elles jamais cancéreuses? Le non, nodules de Lisch ne deviennent pas cancéreux, n'altèrent pas la vision ou ne posent aucun autre problème médical.

Quand apparaît-il? Les nodules de Lisch apparaissent habituellement pendant l'enfance

 

Lisch nodules image
        -bone lesions
        -relative with NF

-up to 50% of optic nerve gliomas assd with NF1

-cutaneous lesions
        -cafe au lait spots (coast of California, McCune Albright coast of Maine)
        -freckling intertriginous
        -NFs, (TNTC NFs=fibroma molluscum)
        -elephantiasis neuromatosa

-bone findings
        -macrocephaly, lambdoid defect, enlarged neural foramina (with or without NFs)
        -sphenoid dysplasia
        -posterior vertebral scalloping and scoliosis
        -pseudarthrosis
        -genu valgum/varum
        -ribbon ribs

-tumors
        -optic nerve glioma
        -cord astrocytomas
        -malignant peripheral nerve sheath tumors
        -embryonal tumors, leukemia, melanoma, medullary thyroid cancer

-other CNS lesions
        -bright spots in GP- tend to regress
        -cerebellar hamartomas
        -arachnoid cyst, meningocele

-vascular lesions
        -renal artery stenosis
        -smoothly tapered stenosis/occlusion of visceral arteries
        -coarctation
        -intracranial stenosis

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